TvojaDNA

Proaktívne genetické testy ako súčasť preventívnych programov zdravia.

Proaktívny test na status prenášačstva

Autor fotky: Ron Lach (zdroj: www.pexels.com)

Každý z nás môže vo svojej DNA niesť jednu alebo aj niekoľko zmien, ktoré majú patogénny charakter, avšak napriek tomu nám nespôsobujú ochorenie. Zato sa však ochorenie môže prejaviť u našich potomkov a to napríklad vtedy, ak má patogénnu zmenu v rovnakom géne aj náš partner. Cystická fibróza je príkladom takéhoto ochorenia. Na Slovensku postihuje 1 z 2500 narodených detí. Jej prenášačom je každý 25. človek

Testom RODINA je možné odhaľovať práve takéto patogénne zmeny v DNA ešte pred tehotenstvom. Ideálny je pre páry, ktoré plánujú rodinu 

Pokiaľ sú budúci rodičia prenášačmi rovnakého ochorenia, existuje 25% riziko, že toto ochorenie sa prejaví u ich dieťaťa. V prípade ochorení viazaných na pohlavný chromozóm X, je riziko narodenia chlapca s týmto ochorením až 50%. Prenášačkou patogénnej zmeny je v tomto prípade iba žena. 

Odhalenie a vedomosť možného rizika vzniku ochorenia u budúceho potomstva ešte pred otehotnením Vám dáva čas informáciu prijať, spracovať a zvážiť všetky dostupné možnosti riešenia tejto situácie (tehotenstvo s rizikom, umelé oplodnenie, príp. adopcia). 

Test RODINA je vhodný najmä pre páry, ktoré plánujú založiť alebo rozšíriť rodinu, a chceli by vedieť, či nie sú prenášačmi patogénnych zmien, ktoré by u budúceho potomstva mohli byť príčinou vzniku závažného dedičného ochorenia.

Test je vhodný aj pre páry, ktoré plánujú podstúpiť asistovanú reprodukciu, alebo pre páry, u ktorých existuje riziko príbuzenského vzťahu (napr. ak partneri pochádzajú z uzavretejšej komunity, kedy je vyššia pravdepodobnosť, že sa „stretnú“ dve rovnaké patogénne zmeny spôsobujúce ochorenie).  

V prípade, že sa už vo Vašej rodine alebo v rodine partnera vyskytuje dedičné ochorenie a nespĺňate kritériá pre genetické testovanie hradené poisťovňou, prípadne máte iné dôvody si hradiť testovanie ako samoplatca, odporúčame konzultovať, či je test RODINA pre Vás vhodný s Vašim lekárom – špecialistom. 

Test je potrebné objednať dostatočne včas pred plánovaným tehotenstvom. V prípade, že už tehotenstvo prebieha, test pre Vás nie je vhodný. Môžete zvážiť využitie služby poskytovateľov prenatálnej diagnostiky.

Test RODINA môžu využiť aj jednotlivci, avšak vo svojej základnej verzii, ktorá sa zameriava hlavne na závažné ochorenia so zvýšenou frekvenciou prenášačov v populácii. Test tak pomáha odhaliť status prenášača pre často sa vyskytujúce ochorenia v našej populácii.

Autor fotky: Daniel Duarte (zdroj: www.pexels.com)
Autor fotky: MART PRODUCTION (zdroj: www.pexels.com)
Na aké ochorenia sa test zameriava?

Test sleduje patogénne zmeny v génoch, ktoré sú asociované so závažnými genetickými ochoreniami. Patria medzi ne napríklad:

– mentálne a fyzické postihnutia
– metabolické syndrómy
– ochorenia srdca
– poruchy imunity
– poruchy sluchu
– poruchy zraku

Tu si môžete pozrieť kompletný zoznam viac ako 80 ochorení pre jednotlivca a viac ako 300 ochorení pre pár. Výber génov reflektuje najnovšie odborné poznatky a medzinárodné odporúčania.

Čo test zahŕňa?

  • odberová sada na domáci odber slín

  • sekvenovanie celého exómu s akreditáciou ISO/IEC 17025 a ISO 15189 a jeho analýza

  • skríning predispozícií na základe získaných dát a report výsledku

  • sekvenačné dáta vo formáte FASTQ

  • odborné konzultácie (v prípade záujmu)

V prípade služby RODINA pre páry sú súčasťou testu dve odberové sady a sekvenovanie celého exómu oboch partnerov. Každý partner obdrží výsledný report a svoje FASTQ dáta.
Aké zmeny v DNA sú reportované?

patogénne a pravdepodobne patogénne 

Aký biologický materiál je potrebný pre izoláciu DNA?

sliny

Aká je doba dodania výsledku?

12 týždňov od príjmu vzorky slín

Aká je cena testu?

1099 eur (jednotlivec)
1699 eur (pár)

Pred objednaním služby je potrebné, aby ste sa oboznámili so znením dokumentu Poučenie pred objednaním služby RODINA-pre jednotlivca / RODINA-pre pár a porozumeli mu. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok nás neváhajte kontaktovať na emailovej adrese info@tvojadna.sk.

Prejsť na začiatok